特徴的な顔貌をもつ 先天性 疾患の一つです。歌舞伎症候群と名付けられたのは、切れ長の目が特徴で、下眼瞼外側1/3が外反(裏返って眼瞼が外にめくれている様子)していて、歌舞伎役者の化粧(隈取(くまどり))を連想させることから、この名前がつけられています。, 神奈川県の先天疾患モニタリングの結果から推定された発症率1/32,000が、1988年に報告されて以来、この発症率が信じられています。, 歌舞伎症候群は、遺伝子の変化によって発生していると考えられています。そして、その遺伝子の変化は、どのような人にも等しく発生する可能性があって、病気になりやすい人、なりにくい人がいるとは考えられていません。, 原因となる遺伝子が、2つわかっています。KMT2D遺伝子(以前は、MLL2 といわれていました) と KDM6A遺伝子です。ただし、この2つの遺伝子に変化が無くて歌舞伎症候群と診断される患者さんが10〜15%いますので、その患者さんについては、原因は不明のままです。KMT2D遺伝子とKDM6A遺伝子は、他の遺伝子が働くか働かないかを調整している遺伝子のようで、色々な症状が起こってくるのは、遺伝子の働きをうまく調整できないことによると考えられています。, 歌舞伎症候群患者さんの遺伝子の変化は、新生突然 変異 といって両親にはない遺伝子の変化が、患者さん(子どもさん)に発生して、病気になることが大部分ですので、家系として遺伝している例を診ることはほとんどありません。しかし、歌舞伎症候群の患者さんは、自身が子どもをもつことが可能で、親から子に遺伝することは、ありえます。, まず診断する際に特徴的なのは顔貌で、下眼瞼外側1/3の外反・切れ長の眼瞼裂、外側1/3が疎な弓状の眉、先端がつぶれた鼻、短い鼻中隔、突出した大きな変形した耳介です。また、手掌側の指先が渦巻きの指紋(渦状紋)でないにも関わらず少し盛り上がっている(finger pad)ことが特徴として挙げられています。生活していく上で患者さんの負担となる症状としては、様々な程度の知的障害、側弯などの脊柱の異常、繰り返して起こる中耳炎、難聴、心血管系の奇形、口唇裂・口蓋裂、消化器異常、けいれん、内分泌異常、接触の問題などが知られています。, 遺伝子の変化が原因ですので、根本的に治療することはできません。歌舞伎症候群の患者さんに発生しやすい病状は、上述のようにある程度は分かっていますので、その症状に一つ一つ対処していくことになります。, 合併症は先に述べたとおり多様で、症状の差異や重症度は個人差が大きいようです。身長は低身長で推移することが多いです。知的障害の程度は、軽度から中等度であることが多いですが、非常に重度の方も、逆に知的障害を認めない方もいます。独歩や発語ができる平均的な年齢は20か月前後とされています。けいれんは、薬物療法でコントロールできることが多いようです。その他の合併症については、通常の対応を個々に行っていく必要がありますが、その対処法に本疾患特有の考慮を強く求めないといけないということはないようです。寿命については、未だはっきりとしたことは分かっていません。合併症の程度が関係するとはいえ、今後の検討が待たれます。, 歌舞伎症候群は上述のように数多くの合併症を伴う可能性があることが示唆されます。本症と診断されたら、先ずは主治医に相談して合併症を持っていないかどうかを調べていただきましょう。もし、いくつか合併症があれば、専門の先生に定期的に診ていただく必要があります。同一疾患であっても合併症の種類、その程度は個人差がありますので、個々人の状況にあった医療におけるフォローが必要です。それ以外に身長・体重などの発育及び発達については留意する必要があります。発達の遅れが気になるようなことがあれば、リハビリを含めての療育を検討します。学校の選択についてや、卒業後のことについては本人の状況に最も適した場所を選択する必要があります。, PDFをご覧になるにはAcrobat readerのプラグインが必要です。お使いのパソコンにAcrobat reader がインストールされていない場合はダウンロードして下さい。, 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班.

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日産 逆輸入 Suv, 遺伝子記号 染色体座 蛋白の名称 ; MLL2. サクラと、かんちゃん. 歌舞伎症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 12q12-q14.

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